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Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 / Aimé Ravel in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 10-14 Titre : Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Aimé Ravel, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 10-14 Langues : Français (fre) Mots-clés : Amniocentèse  Caryotype  Chromosomes  Génétique  Gestion des soins aux patients  Incapacité intellectuelle  Syndrome de Down Résumé : La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d’anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale. Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques. [article] Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Aimé Ravel, Auteur . - 2018 . - p. 10-14. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 10-14 Mots-clés : Amniocentèse  Caryotype  Chromosomes  Génétique  Gestion des soins aux patients  Incapacité intellectuelle  Syndrome de Down Résumé : La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d’anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale. Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques.

La prise en charge pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 / Caroline-Philippe Stenger in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 27-32 Titre : La prise en charge pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Caroline-Philippe Stenger ; Corinne Mary ; Ophélie Nartz ; Emmanuelle Stephan Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 27-32 Langues : Français (fre) Mots-clés : Enfant  Équipe soignante  Sociétés  Stigmatisation  Syndrome de Down Résumé : Un centre d’action médicosociale précoce reçoit et accompagne les enfants âgés de 0 à 6 ans et porteurs de handicap ou susceptibles de présenter un trouble de développement. L’un d’entre eux a mis en place un suivi spécifique et pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et de leur famille, en s’appuyant également sur un large réseau partenarial. La réflexion est particulièrement dédiée à l’accompagnement précoce et au soutien parental. [article] La prise en charge pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Caroline-Philippe Stenger ; Corinne Mary ; Ophélie Nartz ; Emmanuelle Stephan . - 2018 . - p. 27-32. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 27-32 Mots-clés : Enfant  Équipe soignante  Sociétés  Stigmatisation  Syndrome de Down Résumé : Un centre d’action médicosociale précoce reçoit et accompagne les enfants âgés de 0 à 6 ans et porteurs de handicap ou susceptibles de présenter un trouble de développement. L’un d’entre eux a mis en place un suivi spécifique et pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et de leur famille, en s’appuyant également sur un large réseau partenarial. La réflexion est particulièrement dédiée à l’accompagnement précoce et au soutien parental.

Les représentations sociales de la trisomie 21 / Carine VASSY in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 15-18 Titre : Les représentations sociales de la trisomie 21 Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Carine VASSY, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 15-18 Langues : Français (fre) Mots-clés : Dépistage systématique  Diagnostic  Stigmatisation  Syndrome de Down  Représentation sociale Résumé : Les représentations sociales de la trisomie 21 ont beaucoup évolué depuis ses premières descriptions en France au XIXe siècle. Aujourd’hui des tendances contradictoires sont à l’œuvre. Certaines véhiculent des images alarmistes et stéréotypées tandis que d’autres vont dans le sens d’une meilleure compréhension de la vie avec une trisomie 21. [article] Les représentations sociales de la trisomie 21 [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Carine VASSY, Auteur . - 2018 . - p. 15-18. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 15-18 Mots-clés : Dépistage systématique  Diagnostic  Stigmatisation  Syndrome de Down  Représentation sociale Résumé : Les représentations sociales de la trisomie 21 ont beaucoup évolué depuis ses premières descriptions en France au XIXe siècle. Aujourd’hui des tendances contradictoires sont à l’œuvre. Certaines véhiculent des images alarmistes et stéréotypées tandis que d’autres vont dans le sens d’une meilleure compréhension de la vie avec une trisomie 21.

L’accompagnement des familles par une Cellule Ressource Handicap / Delphine Micaëlli in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 33-35 Titre : L’accompagnement des familles par une Cellule Ressource Handicap Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Delphine Micaëlli, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 33-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Accompagnement du patient  Famille  Personnes handicapées  Syndrome de Down Résumé : La Cellule Ressource Handicap de la protection maternelle et infantile a pour objectif de faciliter l’accueil des enfants en situation de handicap à la crèche ou à l’école. Le binôme médecin-puéricultrice qui la compose assure un accompagnement personnalisé des familles. L’écoute, la disponibilité et l’empathie sont essentielles afin de répondre au mieux aux besoins spécifiques de l’enfant et aux attentes de ses parents. Entretien avec Véronique Labidoire, puéricultrice conseillère technique à la Cellule Ressource Handicap de la protection maternelle et infantile du département de la Gironde. [article] L’accompagnement des familles par une Cellule Ressource Handicap [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Delphine Micaëlli, Auteur . - 2018 . - p. 33-35. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 33-35 Mots-clés : Accompagnement du patient  Famille  Personnes handicapées  Syndrome de Down Résumé : La Cellule Ressource Handicap de la protection maternelle et infantile a pour objectif de faciliter l’accueil des enfants en situation de handicap à la crèche ou à l’école. Le binôme médecin-puéricultrice qui la compose assure un accompagnement personnalisé des familles. L’écoute, la disponibilité et l’empathie sont essentielles afin de répondre au mieux aux besoins spécifiques de l’enfant et aux attentes de ses parents. Entretien avec Véronique Labidoire, puéricultrice conseillère technique à la Cellule Ressource Handicap de la protection maternelle et infantile du département de la Gironde.

L’annonce du diagnostic de trisomie 21 / Marie Vincienne in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 23-26 Titre : L’annonce du diagnostic de trisomie 21 Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Marie Vincienne, Auteur ; Camille Deput-Rampon, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 23-26 Langues : Français (fre) Mots-clés : Accompagnement du patient  Communication  Empathie  Révélation de la vérité  Trisomie Résumé : L’annonce de la trisomie 21 d’un enfant, en prénatal ou en postnatal, est un moment difficile pour les parents et pour les soignants. Ces derniers doivent maîtriser des principes généraux de communication et s’adapter à chaque situation particulière, tout en assurant prise en charge médicale, soutien et empathie. [article] L’annonce du diagnostic de trisomie 21 [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Marie Vincienne, Auteur ; Camille Deput-Rampon, Auteur . - 2018 . - p. 23-26. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 23-26 Mots-clés : Accompagnement du patient  Communication  Empathie  Révélation de la vérité  Trisomie Résumé : L’annonce de la trisomie 21 d’un enfant, en prénatal ou en postnatal, est un moment difficile pour les parents et pour les soignants. Ces derniers doivent maîtriser des principes généraux de communication et s’adapter à chaque situation particulière, tout en assurant prise en charge médicale, soutien et empathie.

Ressentis des soignants face à la trisomie 21 / Myriam PIDOUX in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 40-42 Titre : Ressentis des soignants face à la trisomie 21 Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Myriam PIDOUX, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 40-42 Langues : Français (fre) Mots-clés : Ambivalence  Soignant  Aidants  Incertitude thérapeutique absolue  Parents  Pédiatrie  Syndrome de Down Résumé : Les pratiques des soignants auprès des enfants atteints de trisomie 21 peuvent être influencées par de multiples facteurs. Les questions du diagnostic anténatal et de l’interruption médicale de grossesse peuvent provoquer une ambivalence. Des stratégies de défense collectives et individuelles peuvent toutefois être mises en place pour accompagner au mieux les enfants et leurs proches dans leur parcours de soins et de vie. [article] Ressentis des soignants face à la trisomie 21 [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Myriam PIDOUX, Auteur . - 2018 . - p. 40-42. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 40-42 Mots-clés : Ambivalence  Soignant  Aidants  Incertitude thérapeutique absolue  Parents  Pédiatrie  Syndrome de Down Résumé : Les pratiques des soignants auprès des enfants atteints de trisomie 21 peuvent être influencées par de multiples facteurs. Les questions du diagnostic anténatal et de l’interruption médicale de grossesse peuvent provoquer une ambivalence. Des stratégies de défense collectives et individuelles peuvent toutefois être mises en place pour accompagner au mieux les enfants et leurs proches dans leur parcours de soins et de vie.

Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption médicale de grossesse ? / Marie José RISS MINERVINI in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 19-22 Titre : Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption médicale de grossesse ? Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Marie José RISS MINERVINI, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 19-22 Langues : Français (fre) Mots-clés : Avortement thérapeutique  Diagnostic prénatal  Éthique  Syndrome de Down Résumé : Les possibilités de diagnostic anténatal nourrissent aujourd’hui le fantasme de “l’enfant parfait”. Dans ce contexte et parallèlement à un panel très large d’autres pathologies fœtales, la trisomie 21 fait figure de situation emblématique pour rappeler qu’il est éthiquement indispensable de maintenir ouverte la question d’interrompre ou de poursuivre la grossesse. Le travail en équipe pluridisciplinaire reste le meilleur garde-fou face aux risques de dérives. [article] Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption médicale de grossesse ? [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Marie José RISS MINERVINI, Auteur . - 2018 . - p. 19-22. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 19-22 Mots-clés : Avortement thérapeutique  Diagnostic prénatal  Éthique  Syndrome de Down Résumé : Les possibilités de diagnostic anténatal nourrissent aujourd’hui le fantasme de “l’enfant parfait”. Dans ce contexte et parallèlement à un panel très large d’autres pathologies fœtales, la trisomie 21 fait figure de situation emblématique pour rappeler qu’il est éthiquement indispensable de maintenir ouverte la question d’interrompre ou de poursuivre la grossesse. Le travail en équipe pluridisciplinaire reste le meilleur garde-fou face aux risques de dérives.

Une consultation spécialisée pour l’enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21 / Florence Amblard in Soins Pédiatrie/Puériculture, N°302 (Mai/Juin 2018)

Public ISBD [article]  inSoins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 36-39 Titre : Une consultation spécialisée pour l’enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21 Type de document : texte imprimé (livres, articles, périodiques) Auteurs : Florence Amblard ; Françoise Devillard ; Léa Dumortier ; Véronique-Aurélie Bricourt Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 36-39 Langues : Français (fre) Mots-clés : Activité motrice  Régulation de l'accès aux soins spécialisés  Syndrome de Down  Complication Résumé : L’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 s’est accrue au cours des dernières décennies. Plus de la moitié d’entre elles dépassent actuellement 55 ans, contre 9 ans en 1929. Ces avancées reposent sur un accès facilité aux soins et aux diagnostics médicaux mais aussi sur une stimulation physique et psychologique. La surveillance semble essentielle mais elle devient moins systématique quand les enfants grandissent alors que certaines complications se majorent dès la puberté. Les consultations dédiées à la trisomie 21 ont pour rôle de faciliter l’accès aux soins par un parcours de soins adapté. [article] Une consultation spécialisée pour l’enfant et le jeune adulte atteints de trisomie 21 [texte imprimé (livres, articles, périodiques)] / Florence Amblard ; Françoise Devillard ; Léa Dumortier ; Véronique-Aurélie Bricourt . - 2018 . - p. 36-39. Langues : Français (fre) in Soins Pédiatrie/Puériculture > N°302 (Mai/Juin 2018) . - p. 36-39 Mots-clés : Activité motrice  Régulation de l'accès aux soins spécialisés  Syndrome de Down  Complication Résumé : L’espérance de vie des personnes avec trisomie 21 s’est accrue au cours des dernières décennies. Plus de la moitié d’entre elles dépassent actuellement 55 ans, contre 9 ans en 1929. Ces avancées reposent sur un accès facilité aux soins et aux diagnostics médicaux mais aussi sur une stimulation physique et psychologique. La surveillance semble essentielle mais elle devient moins systématique quand les enfants grandissent alors que certaines complications se majorent dès la puberté. Les consultations dédiées à la trisomie 21 ont pour rôle de faciliter l’accès aux soins par un parcours de soins adapté.