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Le séquençage génomique f?tal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal / Christophe Nemos in Vocation Sage-femme, 122 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  in Vocation Sage-femme > 122 (Septembre-octobre 2016) . - p. 18-20 Titre : Le séquençage génomique f?tal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal Type de document : Livres, articles, périodiques Auteurs : Christophe Nemos Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 18-20 Langues : Français (fre) Mots-clés : Acides nucléiques  Analyse de séquence  Analyse de séquence d'ADN  Analyse de séquence d'ARN  Diagnostic prénatal  Foetus  Plasma sanguin Résumé : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l'analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L'avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d'AN a permis le DPNI d'aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd'hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d'établir les états de l'expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l'analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-fœtal. [article] Le séquençage génomique f?tal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal [Livres, articles, périodiques] / Christophe Nemos . - 2016 . - p. 18-20. Langues : Français (fre) in Vocation Sage-femme > 122 (Septembre-octobre 2016) . - p. 18-20 Mots-clés : Acides nucléiques  Analyse de séquence  Analyse de séquence d'ADN  Analyse de séquence d'ARN  Diagnostic prénatal  Foetus  Plasma sanguin Résumé : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l'analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L'avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d'AN a permis le DPNI d'aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd'hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d'établir les états de l'expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l'analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-fœtal.