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Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal / Laëtitia Lambert in Vocation Sage-femme, 122 (Septembre-octobre 2016)

Public ISBD [article]  in Vocation Sage-femme > 122 (Septembre-octobre 2016) . - p. 21-23 Titre : Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal Type de document : Livres, articles, périodiques Auteurs : Laëtitia Lambert Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 21-23 Langues : Français (fre) Mots-clés : Chromosomes  Diagnostic prénatal  Séquençage par oligonucléotides en batterie  Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Résumé : Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d'un outil d'analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être proposée, notamment en cas de signe d'appel échographique, pour détecter les déséquilibres chromosomiques de petite taille, parfois de mauvais pronostic. Toutefois, cet examen ne détecte pas toutes les pathologies génétiques. [article] Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal [Livres, articles, périodiques] / Laëtitia Lambert . - 2016 . - p. 21-23. Langues : Français (fre) in Vocation Sage-femme > 122 (Septembre-octobre 2016) . - p. 21-23 Mots-clés : Chromosomes  Diagnostic prénatal  Séquençage par oligonucléotides en batterie  Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Résumé : Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d'un outil d'analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être proposée, notamment en cas de signe d'appel échographique, pour détecter les déséquilibres chromosomiques de petite taille, parfois de mauvais pronostic. Toutefois, cet examen ne détecte pas toutes les pathologies génétiques.