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Lorsqu'un mécanisme cellulaire compense une maladie rare / Noëlla Grossi in La Recherche, N°579 (Octobre / Décembre 2024)

Public ISBD [article]  in La Recherche > N°579 (Octobre / Décembre 2024) . - p. 106-111 Titre : Lorsqu'un mécanisme cellulaire compense une maladie rare Type de document : Livres, articles, périodiques Auteurs : Noëlla Grossi, Auteur Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 106-111 Langues : Français (fre) Résumé : Dans de nombreuses pathologies d'origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d'une myopathie particulière - la myopathie des ceintures de type R2 - est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez les autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cours de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n'atteindra jamais ce stade. Certains tissus, certaines cellules parviennent à se préserver de la maladie. La compréhension de ces différences est une piste sérieuse vers un traitement. [article] Lorsqu'un mécanisme cellulaire compense une maladie rare [Livres, articles, périodiques] / Noëlla Grossi, Auteur . - 2024 . - p. 106-111. Langues : Français (fre) in La Recherche > N°579 (Octobre / Décembre 2024) . - p. 106-111 Résumé : Dans de nombreuses pathologies d'origine génétique, certains patients qui ont la même mutation ne développent pourtant pas les mêmes symptômes. Le cas d'une myopathie particulière - la myopathie des ceintures de type R2 - est à ce titre éclairant : certains patients connaissent les premiers symptômes de la maladie dès leur plus jeune âge, tandis que chez les autres, ils ne se manifestent que très tardivement. La plupart des personnes qui en sont atteintes perdront la capacité à marcher au cours de leur vie ; or, dans de rares cas, la maladie n'atteindra jamais ce stade. Certains tissus, certaines cellules parviennent à se préserver de la maladie. La compréhension de ces différences est une piste sérieuse vers un traitement.