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Extension du programme de dépistage néonatal à l'amyotrophie spinale infantile et aux déficits immunitaires combinés sévères / David Cheillan in Sages-femmes : Clinique - Formation - Recherche, Vol. 25, 3 (Mai-Juin 2026)

Public ISBD [article]  in Sages-femmes : Clinique - Formation - Recherche > Vol. 25, 3 (Mai-Juin 2026) . - p. 23-25 Titre : Extension du programme de dépistage néonatal à l'amyotrophie spinale infantile et aux déficits immunitaires combinés sévères Type de document : Livres, articles, périodiques Auteurs : David Cheillan Année de publication : 2026 Article en page(s) : p. 23-25 Note générale : Fait partie du dossier : "Le programme national de dépistage néonatal". Langues : Français (fre) Mots-clés : Amyotrophie spinale  Déficit immunitaire  Dépistage néonatal  Test génétique Résumé : Ces dernières années, le programme national de dépistage néonatal a connu de nombreuses évolutions organisationnelles qui ont contribué à une importante extension du nombre de maladies dépistées. Depuis septembre 2025, trois nouvelles pathologies font partie de ce programme, parmi lesquelles l'amyotrophie spinale infantile et les déficits immunitaires combinés sévères dont la particularité repose sur le fait d'introduire un test génétique en première intention, soumis à une réglementation spécifique. [article] Extension du programme de dépistage néonatal à l'amyotrophie spinale infantile et aux déficits immunitaires combinés sévères [Livres, articles, périodiques] / David Cheillan . - 2026 . - p. 23-25. Fait partie du dossier : "Le programme national de dépistage néonatal". Langues : Français (fre) in Sages-femmes : Clinique - Formation - Recherche > Vol. 25, 3 (Mai-Juin 2026) . - p. 23-25 Mots-clés : Amyotrophie spinale  Déficit immunitaire  Dépistage néonatal  Test génétique Résumé : Ces dernières années, le programme national de dépistage néonatal a connu de nombreuses évolutions organisationnelles qui ont contribué à une importante extension du nombre de maladies dépistées. Depuis septembre 2025, trois nouvelles pathologies font partie de ce programme, parmi lesquelles l'amyotrophie spinale infantile et les déficits immunitaires combinés sévères dont la particularité repose sur le fait d'introduire un test génétique en première intention, soumis à une réglementation spécifique.